| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093258A>T | CA10597455 | BRCA1 | n.2337T>A c.2273T>A (p.Leu758Ter) c.2147T>A (p.Leu716Ter) c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.784+1486T>A (n.784+1486T>A) c.646+1486T>A (n.646+1486T>A) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.2150T>A (p.Leu717Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.664+1486T>A (n.664+1486T>A) c.706+1486T>A (n.706+1486T>A) c.671-2226T>A (n.671-2226T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.787+1486T>A (n.787+1486T>A) c.409+1486T>A (n.409+1486T>A) c.412+1486T>A (n.412+1486T>A) c.5-29307T>A (n.5-29307T>A) c.-43-18737T>A (n.-43-18737T>A) c.-99+32013T>A (n.-99+32013T>A) n.2409T>A n.2450T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093258A= | CA2260783764 | BRCA1 | n.2337T= c.2273T= (p.Leu758=) c.2147T= (p.Leu716=) c.2270T= (p.Leu757=) c.2195T= (p.Leu732=) c.784+1486T= (n.784+1486T=) c.646+1486T= (n.646+1486T=) c.1385T= (p.Leu462=) c.2150T= (p.Leu717=) c.2132T= (p.Leu711=) c.664+1486T= (n.664+1486T=) c.706+1486T= (n.706+1486T=) c.671-2226T= (n.671-2226T=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.787+1486T= (n.787+1486T=) c.409+1486T= (n.409+1486T=) c.412+1486T= (n.412+1486T=) c.5-29307T= (n.5-29307T=) c.-43-18737T= (n.-43-18737T=) c.-99+32013T= (n.-99+32013T=) n.2409T= n.2450T= | dbSNP |