| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093401delinsTT | CA16615778 | BRCA1 | n.2194delinsAA c.2130delinsAA (p.Cys712ValfsTer6) c.2004delinsAA (p.Cys670ValfsTer6) c.2127delinsAA (p.Cys711ValfsTer6) c.2052delinsAA (p.Cys686ValfsTer6) c.784+1343delinsAA (n.784+1343delinsAA) c.646+1343delinsAA (n.646+1343delinsAA) c.1242delinsAA (p.Cys416ValfsTer6) c.2007delinsAA (p.Cys671ValfsTer6) c.1989delinsAA (p.Cys665ValfsTer6) c.664+1343delinsAA (n.664+1343delinsAA) c.706+1343delinsAA (n.706+1343delinsAA) c.671-2369delinsAA (n.671-2369delinsAA) c.*1913delinsAA (n.*1913delinsAA) c.787+1343delinsAA (n.787+1343delinsAA) c.409+1343delinsAA (n.409+1343delinsAA) c.412+1343delinsAA (n.412+1343delinsAA) c.5-29450delinsAA (n.5-29450delinsAA) c.-43-18880delinsAA (n.-43-18880delinsAA) c.-99+31870delinsAA (n.-99+31870delinsAA) n.2266delinsAA n.2307delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093401A= | CA2260783928 | BRCA1 | n.2194T= c.2130T= (p.Thr710=) c.2004T= (p.Thr668=) c.2127T= (p.Thr709=) c.2052T= (p.Thr684=) c.784+1343T= (n.784+1343T=) c.646+1343T= (n.646+1343T=) c.1242T= (p.Thr414=) c.2007T= (p.Thr669=) c.1989T= (p.Thr663=) c.664+1343T= (n.664+1343T=) c.706+1343T= (n.706+1343T=) c.671-2369T= (n.671-2369T=) c.*1913T= (n.*1913T=) c.787+1343T= (n.787+1343T=) c.409+1343T= (n.409+1343T=) c.412+1343T= (n.412+1343T=) c.5-29450T= (n.5-29450T=) c.-43-18880T= (n.-43-18880T=) c.-99+31870T= (n.-99+31870T=) n.2266T= n.2307T= | dbSNP dbSNP |