| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134780147G>A | CA16612796 | COL5A1 | c.2430+1G>A (n.2430+1G>A) n.2832+1G>A n.2828+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134780147G>C | CA375453422 | COL5A1 | c.2430+1G>C (n.2430+1G>C) n.2832+1G>C n.2828+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.134780147G= | CA1883363844 | COL5A1 | c.2430+1G= (n.2430+1G=) n.2832+1G= n.2828+1G= | dbSNP |