| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32127023G>A | CA16610827 | SPAST | c.*833+1G>A (n.*833+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.983-9540G>A c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.947+1G>A c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.332+1G>A c.753+1G>A c.1049+1G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) n.526G>A n.386+1G>A c.623+1G>A c.520+1G>A c.819+1G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) n.865+1G>A c.674-1385G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32127023G= | CA1242497436 | SPAST | c.*833+1G= (n.*833+1G=) c.1173+1G= (n.1173+1G=) c.1170+1G= (n.1170+1G=) c.983-9540G= c.1074+1G= (n.1074+1G=) c.947+1G= c.915+1G= (n.915+1G=) c.332+1G= c.753+1G= c.1049+1G= c.819+1G= (n.819+1G=) n.526G= n.386+1G= c.623+1G= c.520+1G= c.819+1G= c.1077+1G= (n.1077+1G=) n.865+1G= c.674-1385G= | dbSNP |