Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156115040G>C | CA342807746 | LMNA | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.497G>C c.83+39G>C (n.83+39G>C) n.156G>C n.330G>C n.278G>C n.329-15577G>C n.371G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115040G>A | CA16609885 | LMNA | c.122G>A (p.Arg41His) n.497G>A c.83+39G>A (n.83+39G>A) n.156G>A n.330G>A n.278G>A n.329-15577G>A n.371G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156115040G>T | CA342807753 | LMNA | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.497G>T c.83+39G>T (n.83+39G>T) n.156G>T n.330G>T n.278G>T n.329-15577G>T n.371G>T n.369G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |