| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135952G>T | CA16609891 | LMNA | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.220G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1363G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.681G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1028G>T (p.Ter343Leu) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.252G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.373G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1277G>T n.1275G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135952G>A | CA342820135 | LMNA | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.220G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1363G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.681G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1028G>A (p.Ter343=) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.252G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.373G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1277G>A n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |