| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002489G>C | CA16610151 | SCN1A | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.4267C>G (p.Leu1423Val) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1129C>G c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.4003-2713C>G (n.4003-2713C>G) c.*3821C>G (n.*3821C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) n.6740C>G c.4183C>G (p.Leu1395Val) n.420C>G n.176-13124G>C c.4264C>G (p.Leu1422Val) n.4515C>G c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.4703C>G n.4717C>G n.4689C>G n.4684C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002489G= | CA1304842434 | SCN1A | c.*2303C= (n.*2303C=) c.4267C= (p.Leu1423=) c.4234C= (p.Leu1412=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.1129C= c.4231C= (p.Leu1411=) c.4003-2713C= (n.4003-2713C=) c.*3821C= (n.*3821C=) c.*2210C= (n.*2210C=) n.6740C= c.4183C= (p.Leu1395=) n.420C= n.176-13124G= c.4264C= (p.Leu1422=) n.4515C= c.4180C= (p.Leu1394=) c.1825C= (p.Leu609=) n.4703C= n.4717C= n.4689C= n.4684C= | dbSNP |