| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166012166A>C | CA16610272 | SCN1A | c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.3822T>G (p.Tyr1274Ter) c.3789T>G (p.Tyr1263Ter) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.620T>G n.4074T>G c.3786T>G (p.Tyr1262Ter) c.*3376T>G (n.*3376T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.6295T>G c.3738T>G (p.Tyr1246Ter) n.176-3447A>C c.3819T>G (p.Tyr1273Ter) n.4006T>G c.3735T>G (p.Tyr1245Ter) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) n.4194T>G n.4208T>G n.4180T>G n.4175T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166012166A= | CA1304848294 | SCN1A | c.*1858T= (n.*1858T=) c.3822T= (p.Tyr1274=) c.3789T= (p.Tyr1263=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.620T= n.4074T= c.3786T= (p.Tyr1262=) c.*3376T= (n.*3376T=) c.*1765T= (n.*1765T=) n.6295T= c.3738T= (p.Tyr1246=) n.176-3447A= c.3819T= (p.Tyr1273=) n.4006T= c.3735T= (p.Tyr1245=) c.1380T= (p.Tyr460=) n.4194T= n.4208T= n.4180T= n.4175T= | dbSNP |
| 2 | g.166012166A>G | CA429896758 | SCN1A | c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.3822T>C (p.Tyr1274=) c.3789T>C (p.Tyr1263=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.620T>C n.4074T>C c.3786T>C (p.Tyr1262=) c.*3376T>C (n.*3376T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.6295T>C c.3738T>C (p.Tyr1246=) n.176-3447A>G c.3819T>C (p.Tyr1273=) n.4006T>C c.3735T>C (p.Tyr1245=) c.1380T>C (p.Tyr460=) n.4194T>C n.4208T>C n.4180T>C n.4175T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |