| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058565G>T | CA429903879 | SCN1A | c.383+5C>A (n.383+5C>A) c.*173+5C>A (n.*173+5C>A) n.635+5C>A n.2856+5C>A c.385+3C>A (n.385+3C>A) n.567+5C>A c.-2043+5C>A (n.-2043+5C>A) n.788+5C>A n.769+5C>A n.774+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058565G>C | CA16610169 | SCN1A | c.383+5C>G (n.383+5C>G) c.*173+5C>G (n.*173+5C>G) n.635+5C>G n.2856+5C>G c.385+3C>G (n.385+3C>G) n.567+5C>G c.-2043+5C>G (n.-2043+5C>G) n.788+5C>G n.769+5C>G n.774+5C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166058565G= | CA1304866643 | SCN1A | c.383+5C= (n.383+5C=) c.*173+5C= (n.*173+5C=) n.635+5C= n.2856+5C= c.385+3C= (n.385+3C=) n.567+5C= c.-2043+5C= (n.-2043+5C=) n.788+5C= n.769+5C= n.774+5C= | dbSNP |