| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6618823A>C | CA16613437 | TPP1 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.270T>G n.195T>G n.311T>G c.89+373T>G (n.89+373T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.211T>G c.-548T>G (n.-548T>G) n.183T>G c.-495T>G (n.-495T>G) c.69T>G n.475T>G c.-501+373T>G (n.-501+373T>G) n.204T>G c.-490T>G (n.-490T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.203T>G n.279T>G n.483T>G n.294T>G n.230T>G n.214+373T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6618823A>G | CA379476724 | TPP1 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.270T>C n.195T>C n.311T>C c.89+373T>C (n.89+373T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.211T>C c.-548T>C (n.-548T>C) n.183T>C c.-495T>C (n.-495T>C) c.69T>C n.475T>C c.-501+373T>C (n.-501+373T>C) n.204T>C c.-490T>C (n.-490T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.203T>C n.279T>C n.483T>C n.294T>C n.230T>C n.214+373T>C | ClinVar dbSNP |