| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.11039554G>C | CA404071957 | SMARCA4 | c.4266+1G>C (n.4266+1G>C) c.4171-1753G>C (n.4171-1753G>C) c.4072-1753G>C (n.4072-1753G>C) c.329-1744G>C c.298-1753G>C (n.298-1753G>C) c.112-1753G>C (n.112-1753G>C) n.2403-1744G>C c.2656-1744G>C (n.2656-1744G>C) c.1627+1G>C c.4167+1G>C (n.4167+1G>C) c.2728-1753G>C (n.2728-1753G>C) c.4072-1744G>C (n.4072-1744G>C) c.2456-1753G>C c.2526-1744G>C c.3585-1744G>C c.2799-1744G>C n.2622G>C c.2843-1753G>C c.2816-1744G>C c.2659-1753G>C (n.2659-1753G>C) c.720-1753G>C c.2082-1753G>C (n.2082-1753G>C) c.2513+1G>C c.1861G>C (n.1861G>C) c.2019-1753G>C (n.2019-1753G>C) c.2471-1753G>C c.2425-1753G>C (n.2425-1753G>C) c.4264-1744G>C (n.4264-1744G>C) n.475+1G>C n.2600-1744G>C n.2144-1753G>C c.241-1744G>C (n.241-1744G>C) n.1985-1744G>C c.4171-1744G>C (n.4171-1744G>C) n.4362-147G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11039554G>T | CA16615984 | SMARCA4 | c.4266+1G>T (n.4266+1G>T) c.4171-1753G>T (n.4171-1753G>T) c.4072-1753G>T (n.4072-1753G>T) c.329-1744G>T c.298-1753G>T (n.298-1753G>T) c.112-1753G>T (n.112-1753G>T) n.2403-1744G>T c.2656-1744G>T (n.2656-1744G>T) c.1627+1G>T c.4167+1G>T (n.4167+1G>T) c.2728-1753G>T (n.2728-1753G>T) c.4072-1744G>T (n.4072-1744G>T) c.2456-1753G>T c.2526-1744G>T c.3585-1744G>T c.2799-1744G>T n.2622G>T c.2843-1753G>T c.2816-1744G>T c.2659-1753G>T (n.2659-1753G>T) c.720-1753G>T c.2082-1753G>T (n.2082-1753G>T) c.2513+1G>T c.1861G>T (n.1861G>T) c.2019-1753G>T (n.2019-1753G>T) c.2471-1753G>T c.2425-1753G>T (n.2425-1753G>T) c.4264-1744G>T (n.4264-1744G>T) n.475+1G>T n.2600-1744G>T n.2144-1753G>T c.241-1744G>T (n.241-1744G>T) n.1985-1744G>T c.4171-1744G>T (n.4171-1744G>T) n.4362-147G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |