| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476522G>T | CA16610828 | MSH2 | c.2161G>T (p.Gly721Ter) c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.14G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2233G>T n.2223G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476522G>A | CA346729346 | MSH2 | c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) c.14G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2233G>A n.2223G>A | dbSNP |
| 2 | g.47476522G>C | CA346729347 | MSH2 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) c.14G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2233G>C n.2223G>C | ClinVar dbSNP |