| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47463049del | CA16611028 | MSH2 | c.1405del (p.Val470Ter) c.1207del (p.Val404Ter) c.*171del (n.*171del) c.*377del (n.*377del) n.1477del n.1467del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463049dup | CA2695200684 | MSH2 | c.1405dup (p.Leu469ProfsTer7) c.1207dup (p.Leu403ProfsTer7) c.*171dup (n.*171dup) c.*377dup (n.*377dup) n.1477dup n.1467dup | ClinVar dbSNP |