| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47463156T>C | CA16611029 | MSH2 | c.1510+2T>C (n.1510+2T>C) c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*276+2T>C (n.*276+2T>C) c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) n.1582+2T>C n.1572+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463156T= | CA2495865311 | MSH2 | c.1510+2T= (n.1510+2T=) c.1312+2T= (n.1312+2T=) c.*50+2T= (n.*50+2T=) c.*276+2T= (n.*276+2T=) c.*482+2T= (n.*482+2T=) n.1582+2T= n.1572+2T= | dbSNP |
| 2 | g.47463156T>A | CA346727221 | MSH2 | c.1510+2T>A (n.1510+2T>A) c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*276+2T>A (n.*276+2T>A) c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) n.1582+2T>A n.1572+2T>A | ClinVar dbSNP |