Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47403276A>G | CA346728707 | MSH2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-30-84A>G (n.-30-84A>G) n.157A>G n.147A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403276A>T | CA16610843 | MSH2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-30-84A>T (n.-30-84A>T) n.157A>T n.147A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |