| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47403276A>G | CA346728707 | MSH2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-30-84A>G (n.-30-84A>G) n.157A>G n.147A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47403276A>T | CA16610843 | MSH2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-30-84A>T (n.-30-84A>T) n.157A>T n.147A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403276A= | CA2495826612 | MSH2 | c.85A= (p.Lys29=) c.-30-84A= (n.-30-84A=) n.157A= n.147A= | dbSNP |