| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47403404T>A | CA346729070 | MSH2 | c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.13+2T>A (n.13+2T>A) n.283+2T>A n.273+2T>A | dbSNP |
| 2 | g.47403404T>C | CA16610992 | MSH2 | c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.13+2T>C (n.13+2T>C) n.283+2T>C n.273+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47403404T>G | CA346729071 | MSH2 | c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.13+2T>G (n.13+2T>G) n.283+2T>G n.273+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |