Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47480695G>C | CA346730509 | MSH2 | c.2459-1G>C (n.2459-1G>C) c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.*759-1G>C (n.*759-1G>C) c.312-1G>C c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.*999-1G>C (n.*999-1G>C) c.*1225-1G>C (n.*1225-1G>C) c.*1431-1G>C (n.*1431-1G>C) c.*25-1G>C (n.*25-1G>C) n.2531-1G>C n.2521-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480695G>T | CA346730511 | MSH2 | c.2459-1G>T (n.2459-1G>T) c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.*759-1G>T (n.*759-1G>T) c.312-1G>T c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.*999-1G>T (n.*999-1G>T) c.*1225-1G>T (n.*1225-1G>T) c.*1431-1G>T (n.*1431-1G>T) c.*25-1G>T (n.*25-1G>T) n.2531-1G>T n.2521-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480695G>A | CA16611057 | MSH2 | c.2459-1G>A (n.2459-1G>A) c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.*759-1G>A (n.*759-1G>A) c.312-1G>A c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.*999-1G>A (n.*999-1G>A) c.*1225-1G>A (n.*1225-1G>A) c.*1431-1G>A (n.*1431-1G>A) c.*25-1G>A (n.*25-1G>A) n.2531-1G>A n.2521-1G>A | ClinVar dbSNP |