Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132603989C>A | CA446363877 | RAD50 | c.2467C>A (p.Arg823=) c.2170C>A (p.Arg724=) n.2075C>A n.2986C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.3010C>A c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.2500C>A (p.Arg834=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603989C>T | CA16611777 | RAD50 | c.2467C>T (p.Arg823Ter) c.2170C>T (p.Arg724Ter) n.2075C>T n.2986C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.3010C>T c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.2500C>T (p.Arg834Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132603989C>G | CA360955654 | RAD50 | c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.2170C>G (p.Arg724Gly) n.2075C>G n.2986C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.3010C>G c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.2500C>G (p.Arg834Gly) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*2093C>G (n.*2093C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |