| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12011511G>T | CA16609875 | MFN2 | c.2220G>T (p.Trp740Cys) c.1875G>T (p.Trp625Cys) n.188G>T c.2204+1785G>T (n.2204+1785G>T) n.2455G>T n.2348G>T c.*2222G>T (n.*2222G>T) n.1711G>T c.2352G>T (p.Trp784Cys) n.2580G>T n.2726G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.633G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12011511G>A | CA338453879 | MFN2 | c.2220G>A (p.Trp740Ter) c.1875G>A (p.Trp625Ter) n.188G>A c.2204+1785G>A (n.2204+1785G>A) n.2455G>A n.2348G>A c.*2222G>A (n.*2222G>A) n.1711G>A c.2352G>A (p.Trp784Ter) n.2580G>A n.2726G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.633G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12011511G>C | CA338453880 | MFN2 | c.2220G>C (p.Trp740Cys) c.1875G>C (p.Trp625Cys) n.188G>C c.2204+1785G>C (n.2204+1785G>C) n.2455G>C n.2348G>C c.*2222G>C (n.*2222G>C) n.1711G>C c.2352G>C (p.Trp784Cys) n.2580G>C n.2726G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.633G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) | ClinVar dbSNP |