| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89791458C>A | CA397463962 | FANCA | c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1199G>T n.1347G>T n.1265G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) n.164G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.1225+469G>T (n.1225+469G>T) n.1234G>T n.1476G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89791458C>T | CA16615049 | FANCA | c.1304G>A (p.Arg435His) n.1199G>A n.1347G>A n.1265G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) n.164G>A c.281G>A (p.Arg94His) c.1225+469G>A (n.1225+469G>A) n.1234G>A n.1476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89791458C>G | CA397463964 | FANCA | c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1199G>C n.1347G>C n.1265G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) n.164G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.1225+469G>C (n.1225+469G>C) n.1234G>C n.1476G>C | ClinVar dbSNP |