Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61781006C>G | CA400480596 | BRIP1 | c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) c.1629-1G>C (n.1629-1G>C) c.1122-1G>C (n.1122-1G>C) n.369-1G>C c.*1055-1G>C (n.*1055-1G>C) n.3370-1G>C c.1407-1G>C (n.1407-1G>C) c.322-1G>C c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61781006C>T | CA400480595 | BRIP1 | c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) c.1629-1G>A (n.1629-1G>A) c.1122-1G>A (n.1122-1G>A) n.369-1G>A c.*1055-1G>A (n.*1055-1G>A) n.3370-1G>A c.1407-1G>A (n.1407-1G>A) c.322-1G>A c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61781006C>A | CA16615513 | BRIP1 | c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) c.1629-1G>T (n.1629-1G>T) c.1122-1G>T (n.1122-1G>T) n.369-1G>T c.*1055-1G>T (n.*1055-1G>T) n.3370-1G>T c.1407-1G>T (n.1407-1G>T) c.322-1G>T c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |