| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127678505G>C | CA374937909 | STXBP1 | c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.1379G>C (n.1379G>C) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.1376G>C n.1270G>C c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127678505G>A | CA16612591 | STXBP1 | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.1379G>A (n.1379G>A) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.1376G>A n.1270G>A c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |