| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108347277A>C | CA16613454 | ATM,C11orf65 | c.8585-2A>C (n.8585-2A>C) c.*8056-2A>C (n.*8056-2A>C) n.1283-2A>C n.3342-2A>C n.3003-2A>C n.10069-2A>C n.3809-2A>C n.4001-2A>C n.1059-2A>C n.5078-2A>C c.*3649-2A>C (n.*3649-2A>C) c.*3720-2A>C (n.*3720-2A>C) c.227-11985T>G n.4800-2A>C n.73-2A>C c.641-38206T>G (n.641-38206T>G) n.272-6913T>G c.*1196+7638T>G (n.*1196+7638T>G) c.788-11985T>G (n.788-11985T>G) c.732-11985T>G (n.732-11985T>G) c.4541-2A>C (n.4541-2A>C) c.788-6913T>G (n.788-6913T>G) c.732-6913T>G (n.732-6913T>G) c.8420-2A>C (n.8420-2A>C) c.7541-2A>C (n.7541-2A>C) c.7277-2A>C (n.7277-2A>C) c.3656-2A>C (n.3656-2A>C) c.695-11985T>G (n.695-11985T>G) n.2301+7638T>G c.904-6913T>G (n.904-6913T>G) n.2299+7638T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |