| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108335098C>A | CA382562232 | ATM,C11orf65 | c.8140C>A (p.Gln2714Lys) c.*7611C>A (n.*7611C>A) n.2559C>A n.838C>A n.2897C>A n.2558C>A n.9624C>A n.3364C>A n.3556C>A n.614C>A n.4633C>A c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.*3275C>A (n.*3275C>A) c.299+122G>T n.4355C>A n.337C>A c.641-26027G>T (n.641-26027G>T) c.*1269+122G>T (n.*1269+122G>T) n.352C>A c.*38+122G>T (n.*38+122G>T) c.804+122G>T (n.804+122G>T) c.4096C>A (p.Gln1366Lys) c.7975C>A (p.Gln2659Lys) c.7096C>A (p.Gln2366Lys) c.6832C>A (p.Gln2278Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) n.2374+122G>T n.2372+122G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108335098C>G | CA16613499 | ATM,C11orf65 | c.8140C>G (p.Gln2714Glu) c.*7611C>G (n.*7611C>G) n.2559C>G n.838C>G n.2897C>G n.2558C>G n.9624C>G n.3364C>G n.3556C>G n.614C>G n.4633C>G c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.*3275C>G (n.*3275C>G) c.299+122G>C n.4355C>G n.337C>G c.641-26027G>C (n.641-26027G>C) c.*1269+122G>C (n.*1269+122G>C) n.352C>G c.*38+122G>C (n.*38+122G>C) c.804+122G>C (n.804+122G>C) c.4096C>G (p.Gln1366Glu) c.7975C>G (p.Gln2659Glu) c.7096C>G (p.Gln2366Glu) c.6832C>G (p.Gln2278Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) n.2374+122G>C n.2372+122G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108335098C>T | CA16619247 | ATM,C11orf65 | c.8140C>T (p.Gln2714Ter) c.*7611C>T (n.*7611C>T) n.2559C>T n.838C>T n.2897C>T n.2558C>T n.9624C>T n.3364C>T n.3556C>T n.614C>T n.4633C>T c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.*3275C>T (n.*3275C>T) c.299+122G>A n.4355C>T n.337C>T c.641-26027G>A (n.641-26027G>A) c.*1269+122G>A (n.*1269+122G>A) n.352C>T c.*38+122G>A (n.*38+122G>A) c.804+122G>A (n.804+122G>A) c.4096C>T (p.Gln1366Ter) c.7975C>T (p.Gln2659Ter) c.7096C>T (p.Gln2366Ter) c.6832C>T (p.Gln2278Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) n.2374+122G>A n.2372+122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |