| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108301719G>C | CA382542463 | ATM | c.5249G>C (p.Trp1750Ser) c.*4720G>C (n.*4720G>C) n.6733G>C n.473G>C n.963G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.1464G>C n.653G>C n.478G>C c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.5084G>C (p.Trp1695Ser) c.4205G>C (p.Trp1402Ser) c.3941G>C (p.Trp1314Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) n.5849G>C | dbSNP |
| 11 | g.108301719G>A | CA16613066 | ATM | c.5249G>A (p.Trp1750Ter) c.*4720G>A (n.*4720G>A) n.6733G>A n.473G>A n.963G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1464G>A n.653G>A n.478G>A c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.5084G>A (p.Trp1695Ter) c.4205G>A (p.Trp1402Ter) c.3941G>A (p.Trp1314Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) n.5849G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108301719G>T | CA382542465 | ATM | c.5249G>T (p.Trp1750Leu) c.*4720G>T (n.*4720G>T) n.6733G>T n.473G>T n.963G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1464G>T n.653G>T n.478G>T c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.5084G>T (p.Trp1695Leu) c.4205G>T (p.Trp1402Leu) c.3941G>T (p.Trp1314Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) n.5849G>T | ClinVar dbSNP |