| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108365111G>A | CA16613231 | ATM,C11orf65 | c.8880G>A (p.Trp2960Ter) c.*8351G>A (n.*8351G>A) n.1578G>A n.3637G>A n.3298G>A n.2227G>A n.10364G>A n.4104G>A n.4296G>A n.1354G>A n.5373G>A c.*3944G>A (n.*3944G>A) c.*4015G>A (n.*4015G>A) c.226+28097C>T n.5095G>A n.368G>A c.640+20809C>T (n.640+20809C>T) n.272-24747C>T n.219G>A c.*2-9002C>T (n.*2-9002C>T) c.787+20809C>T (n.787+20809C>T) c.731+28097C>T (n.731+28097C>T) c.4836G>A (p.Trp1612Ter) c.732-16038C>T (n.732-16038C>T) c.732-24747C>T (n.732-24747C>T) c.8715G>A (p.Trp2905Ter) c.7836G>A (p.Trp2612Ter) c.7572G>A (p.Trp2524Ter) c.3951G>A (p.Trp1317Ter) c.694+20809C>T (n.694+20809C>T) n.1107-9002C>T c.903+17949C>T (n.903+17949C>T) n.1105-9002C>T | ClinVar dbSNP |