| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108253854G>T | CA16613019 | ATM | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2073G>T n.2089G>T n.1434G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.116G>T n.93-1G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.2672G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253854G>C | CA382536611 | ATM | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2073G>C n.2089G>C n.1434G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.116G>C n.93-1G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.2672G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253854G>A | CA382536591 | ATM | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2073G>A n.2089G>A n.1434G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.116G>A n.93-1G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.2672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |