Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23429304G>T | CA16614497 | MYH7 | c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1288C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429304G= | CA2123446131 | MYH7 | c.1182C= (p.Asp394=) n.1288C= | dbSNP |
14 | g.23429304G>A | CA485625802 | MYH7 | c.1182C>T (p.Asp394=) n.1288C>T | dbSNP gnomAD v4 |