| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127829682C>G | CA16612712 | ENG | c.-187+5G>C (n.-187+5G>C) c.360+5G>C (n.360+5G>C) n.118+5G>C n.83-2716C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127829682C>T | CA915947187 | ENG | c.-187+5G>A (n.-187+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.118+5G>A n.83-2716C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127829682C= | CA1879981629 | ENG | c.-187+5G= (n.-187+5G=) c.360+5G= (n.360+5G=) n.118+5G= n.83-2716C= | dbSNP |