| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331684A>G | CA16610175 | MUTYH | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.956-128T>C (n.956-128T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.496T>C (p.Cys166Arg) c.*892T>C (n.*892T>C) n.400T>C c.188-128T>C (n.188-128T>C) c.178-128T>C c.116-2247T>C (n.116-2247T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1210T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1337T>C n.1151T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1124T>C n.936T>C n.1116T>C n.1651T>C n.1224T>C n.1307T>C n.1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331684A= | CA2473712337 | MUTYH | c.695T= (p.Leu232=) c.1112T= (p.Leu371=) c.1102T= (p.Cys368=) c.1097T= (p.Leu366=) c.1079T= (p.Leu360=) c.956-128T= (n.956-128T=) c.*408T= (n.*408T=) c.1163T= (p.Leu388=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1667T= (p.Leu556=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*776T= (n.*776T=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1121T= (p.Leu374=) c.496T= (p.Cys166=) c.*892T= (n.*892T=) n.400T= c.188-128T= (n.188-128T=) c.178-128T= c.116-2247T= (n.116-2247T=) c.708T= (n.708T=) c.803T= (p.Leu268=) c.1139T= (p.Leu380=) c.701T= (p.Leu234=) c.692T= (p.Leu231=) c.707T= (p.Leu236=) n.1210T= c.734T= (p.Leu245=) n.1337T= n.1151T= c.563T= (p.Leu188=) n.1124T= n.936T= n.1116T= n.1651T= n.1224T= n.1307T= n.1156T= | dbSNP |