| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331800C>G | CA340133767 | MUTYH | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.981G>C (p.Trp327Cys) c.963G>C (p.Trp321Cys) c.955+223G>C (n.955+223G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.1551G>C (p.Trp517Cys) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.966G>C (p.Trp322Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.1005G>C (p.Trp335Cys) n.827G>C n.328G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*776G>C (n.*776G>C) n.284G>C c.188-244G>C (n.188-244G>C) c.177+223G>C c.116-2363G>C (n.116-2363G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.687G>C (p.Trp229Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.585G>C (p.Trp195Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) c.591G>C (p.Trp197Cys) n.1094G>C c.618G>C (p.Trp206Cys) n.1221G>C n.1035G>C c.447G>C (p.Trp149Cys) n.1008G>C n.820G>C n.1000G>C n.1535G>C n.1108G>C n.1191G>C n.1040G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331800C>T | CA16610113 | MUTYH | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.981G>A (p.Trp327Ter) c.963G>A (p.Trp321Ter) c.955+223G>A (n.955+223G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.1551G>A (p.Trp517Ter) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.966G>A (p.Trp322Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.1005G>A (p.Trp335Ter) n.827G>A n.328G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) c.*776G>A (n.*776G>A) n.284G>A c.188-244G>A (n.188-244G>A) c.177+223G>A c.116-2363G>A (n.116-2363G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.687G>A (p.Trp229Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) c.591G>A (p.Trp197Ter) n.1094G>A c.618G>A (p.Trp206Ter) n.1221G>A n.1035G>A c.447G>A (p.Trp149Ter) n.1008G>A n.820G>A n.1000G>A n.1535G>A n.1108G>A n.1191G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP |