| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45331476C>A | CA16610132 | MUTYH | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.600G>T (n.600G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.504G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.258G>T c.116-2039G>T (n.116-2039G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1314G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1441G>T n.1255G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1228G>T n.1040G>T n.1220G>T n.1755G>T n.1328G>T n.1411G>T n.1260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |