| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331476C>T | CA340132928 | MUTYH | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.600G>A (n.600G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.504G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.258G>A c.116-2039G>A (n.116-2039G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1314G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1441G>A n.1255G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1228G>A n.1040G>A n.1220G>A n.1755G>A n.1328G>A n.1411G>A n.1260G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331476C>A | CA16610132 | MUTYH | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.600G>T (n.600G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.504G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.258G>T c.116-2039G>T (n.116-2039G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1314G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1441G>T n.1255G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1228G>T n.1040G>T n.1220G>T n.1755G>T n.1328G>T n.1411G>T n.1260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |