Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45331476C>T | CA340132928 | MUTYH | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.600G>A (n.600G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.504G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.258G>A c.116-2039G>A (n.116-2039G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1314G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1441G>A n.1255G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1228G>A n.1040G>A n.1220G>A n.1755G>A n.1328G>A n.1411G>A n.1260G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331476C>A | CA16610132 | MUTYH | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.600G>T (n.600G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.504G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.258G>T c.116-2039G>T (n.116-2039G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1314G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1441G>T n.1255G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1228G>T n.1040G>T n.1220G>T n.1755G>T n.1328G>T n.1411G>T n.1260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331476C= | CA2473712242 | MUTYH | c.799G= (p.Glu267=) c.1216G= (p.Glu406=) c.*45G= (n.*45G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1036G= (p.Glu346=) c.*512G= (n.*512G=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1771G= (p.Glu591=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1186G= (p.Glu396=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1225G= (p.Glu409=) c.600G= (n.600G=) c.*996G= (n.*996G=) n.504G= c.268G= (p.Glu90=) c.258G= c.116-2039G= (n.116-2039G=) c.812G= (n.812G=) c.907G= (p.Glu303=) c.1243G= (p.Glu415=) c.805G= (p.Glu269=) c.796G= (p.Glu266=) c.811G= (p.Glu271=) n.1314G= c.838G= (p.Glu280=) n.1441G= n.1255G= c.667G= (p.Glu223=) n.1228G= n.1040G= n.1220G= n.1755G= n.1328G= n.1411G= n.1260G= | dbSNP |
1 | g.45331476C>G | CA340132929 | MUTYH | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.600G>C (n.600G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.504G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.258G>C c.116-2039G>C (n.116-2039G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1314G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1441G>C n.1255G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1228G>C n.1040G>C n.1220G>C n.1755G>C n.1328G>C n.1411G>C n.1260G>C | ClinVar dbSNP |