| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752446C>T | CA350454493 | BARD1 | c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.159-21938G>A (n.159-21938G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.365-21938G>A (n.365-21938G>A) c.3052+1G>A c.*1297+1G>A (n.*1297+1G>A) n.32+1G>A c.74-21938G>A (n.74-21938G>A) c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.1670+1G>A n.1613+1G>A n.869+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) n.1867+1G>A n.1642+1G>A n.1585+1G>A n.841+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752446C>G | CA16610581 | BARD1 | c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.159-21938G>C (n.159-21938G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.365-21938G>C (n.365-21938G>C) c.3052+1G>C c.*1297+1G>C (n.*1297+1G>C) n.32+1G>C c.74-21938G>C (n.74-21938G>C) c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.1670+1G>C n.1613+1G>C n.869+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) n.1867+1G>C n.1642+1G>C n.1585+1G>C n.841+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |