Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214752446C>T | CA350454493 | BARD1 | c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.159-21938G>A (n.159-21938G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.365-21938G>A (n.365-21938G>A) c.3052+1G>A c.*1297+1G>A (n.*1297+1G>A) n.32+1G>A c.74-21938G>A (n.74-21938G>A) c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.1670+1G>A n.1613+1G>A n.869+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) n.1867+1G>A n.1642+1G>A n.1585+1G>A n.841+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752446C>G | CA16610581 | BARD1 | c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.159-21938G>C (n.159-21938G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.365-21938G>C (n.365-21938G>C) c.3052+1G>C c.*1297+1G>C (n.*1297+1G>C) n.32+1G>C c.74-21938G>C (n.74-21938G>C) c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.1670+1G>C n.1613+1G>C n.869+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) n.1867+1G>C n.1642+1G>C n.1585+1G>C n.841+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752446C>A | CA350454491 | BARD1 | c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.159-21938G>T (n.159-21938G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.365-21938G>T (n.365-21938G>T) c.3052+1G>T c.*1297+1G>T (n.*1297+1G>T) n.32+1G>T c.74-21938G>T (n.74-21938G>T) c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) n.1670+1G>T n.1613+1G>T n.869+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1776+1G>T (n.1776+1G>T) n.1867+1G>T n.1642+1G>T n.1585+1G>T n.841+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752446C= | CA1327057337 | BARD1 | c.1677+1G= (n.1677+1G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.159-21938G= (n.159-21938G=) c.267+1G= (n.267+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.365-21938G= (n.365-21938G=) c.3052+1G= c.*1297+1G= (n.*1297+1G=) n.32+1G= c.74-21938G= (n.74-21938G=) c.*343+1G= (n.*343+1G=) n.1670+1G= n.1613+1G= n.869+1G= c.1623+1G= (n.1623+1G=) c.1776+1G= (n.1776+1G=) n.1867+1G= n.1642+1G= n.1585+1G= n.841+1G= | dbSNP |