| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44615411A>T | CA16614460 | SPG11 | c.2990T>A (p.Leu997Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) n.2114T>A c.2732T>A (p.Leu911Ter) c.337T>A (n.337T>A) n.3021T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44615411A>C | CA392229223 | SPG11 | c.2990T>G (p.Leu997Trp) c.*205T>G (n.*205T>G) n.2114T>G c.2732T>G (p.Leu911Trp) c.337T>G (n.337T>G) n.3021T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44615411A= | CA2173709089 | SPG11 | c.2990T= (p.Leu997=) c.*205T= (n.*205T=) n.2114T= c.2732T= (p.Leu911=) c.337T= (n.337T=) n.3021T= c.-27T= (n.-27T=) | dbSNP |