| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44567593C>T | CA392215505 | SPG11 | c.277-1G>A (n.277-1G>A) c.6109-1G>A (n.6109-1G>A) c.6442-1G>A (n.6442-1G>A) c.*2843-1G>A (n.*2843-1G>A) c.*3078-1G>A (n.*3078-1G>A) c.6385-1G>A (n.6385-1G>A) c.*3349-1G>A (n.*3349-1G>A) c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) n.5632-1G>A c.*3006-1G>A (n.*3006-1G>A) c.6586-1G>A (n.6586-1G>A) c.6247-1G>A (n.6247-1G>A) n.415-1G>A c.957-1G>A n.276-1G>A c.6328-1G>A (n.6328-1G>A) c.6478-1G>A (n.6478-1G>A) c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44567593C>A | CA16614602 | SPG11 | c.277-1G>T (n.277-1G>T) c.6109-1G>T (n.6109-1G>T) c.6442-1G>T (n.6442-1G>T) c.*2843-1G>T (n.*2843-1G>T) c.*3078-1G>T (n.*3078-1G>T) c.6385-1G>T (n.6385-1G>T) c.*3349-1G>T (n.*3349-1G>T) c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) c.*536-1G>T (n.*536-1G>T) n.5632-1G>T c.*3006-1G>T (n.*3006-1G>T) c.6586-1G>T (n.6586-1G>T) c.6247-1G>T (n.6247-1G>T) n.415-1G>T c.957-1G>T n.276-1G>T c.6328-1G>T (n.6328-1G>T) c.6478-1G>T (n.6478-1G>T) c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) | ClinVar dbSNP |