| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44584522G>A | CA16614614 | SPG11 | c.5158C>T (p.Gln1720Ter) n.1386C>T c.5122-108C>T (n.5122-108C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.4957C>T (p.Gln1653Ter) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.4204C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) n.595C>T c.6C>T c.4900C>T (p.Gln1634Ter) c.2035C>T (p.Gln679Ter) n.5212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584522G= | CA2173686757 | SPG11 | c.5158C= (p.Gln1720=) n.1386C= c.5122-108C= (n.5122-108C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.4957C= (p.Gln1653=) c.*1921C= (n.*1921C=) n.4204C= c.*1578C= (n.*1578C=) n.595C= c.6C= c.4900C= (p.Gln1634=) c.2035C= (p.Gln679=) n.5212C= | dbSNP |