| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48422056C>T | CA16614394 | FBN1 | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1647G>A n.763G>A c.7466G>A (p.Cys2489Tyr) c.2632G>A (n.2632G>A) c.2835G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422056C= | CA2175464707 | FBN1 | c.*274G= (n.*274G=) c.*979G= (n.*979G=) n.1647G= n.763G= c.7466G= (p.Cys2489=) c.2632G= (n.2632G=) c.2835G= | dbSNP |