| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48425401del | CA16614790 | FBN1 | c.*229del (n.*229del) c.*934del (n.*934del) n.1602del n.718del c.7421del (p.Tyr2474SerfsTer?) c.2587del (n.2587del) c.2790del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48425401T= | CA2175492277 | FBN1 | c.*229A= (n.*229A=) c.*934A= (n.*934A=) n.1602A= n.718A= c.7421A= (p.Tyr2474=) c.2587A= (n.2587A=) c.2790A= | dbSNP dbSNP |