| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48434669del | CA16614795 | FBN1 | c.6541del (p.Cys2181AlafsTer4) n.150del c.1540del (p.Cys514AlafsTer4) c.*2304del (n.*2304del) c.1848del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48434669A= | CA2175497327 | FBN1 | c.6541T= (p.Cys2181=) n.150T= c.1540T= (p.Cys514=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.1848T= | dbSNP dbSNP |