| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48421997A>T | CA392325925 | FBN1 | c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1706T>A n.822T>A c.7525T>A (p.Cys2509Ser) c.2691T>A (n.2691T>A) c.2894T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48421997A>C | CA16614786 | FBN1 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1706T>G n.822T>G c.7525T>G (p.Cys2509Gly) c.2691T>G (n.2691T>G) c.2894T>G | ClinVar dbSNP |