| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48432910C>G | CA392333387 | FBN1 | c.6695G>C (p.Cys2232Ser) c.*146G>C (n.*146G>C) n.304G>C c.1799G>C (n.1799G>C) c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.2002G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432910C>T | CA16614626 | FBN1 | c.6695G>A (p.Cys2232Tyr) c.*146G>A (n.*146G>A) n.304G>A c.1799G>A (n.1799G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.2002G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432910C= | CA2175494222 | FBN1 | c.6695G= (p.Cys2232=) c.*146G= (n.*146G=) n.304G= c.1799G= (n.1799G=) c.*2458G= (n.*2458G=) c.2002G= | dbSNP |