| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48446824T>C | CA16614415 | FBN1 | c.5672-2A>G (n.5672-2A>G) n.4346-2A>G c.671-2A>G (n.671-2A>G) c.*1435-2A>G (n.*1435-2A>G) c.979-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48446824T>A | CA392341464 | FBN1 | c.5672-2A>T (n.5672-2A>T) n.4346-2A>T c.671-2A>T (n.671-2A>T) c.*1435-2A>T (n.*1435-2A>T) c.979-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48446824T= | CA2175495521 | FBN1 | c.5672-2A= (n.5672-2A=) n.4346-2A= c.671-2A= (n.671-2A=) c.*1435-2A= (n.*1435-2A=) c.979-2A= | dbSNP |