| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48437918C>T | CA16614631 | FBN1 | c.6164-1G>A (n.6164-1G>A) c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) c.*1927-1G>A (n.*1927-1G>A) c.1471-1G>A n.284-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48437918C>G | CA392337370 | FBN1 | c.6164-1G>C (n.6164-1G>C) c.1163-1G>C (n.1163-1G>C) c.*1927-1G>C (n.*1927-1G>C) c.1471-1G>C n.284-1G>C | ClinVar dbSNP |