| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488411A>C | CA392328012 | FBN1 | c.3165T>G (p.Cys1055Trp) n.1839T>G c.637-13761T>G (n.637-13761T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488411A>T | CA16614522 | FBN1 | c.3165T>A (p.Cys1055Ter) n.1839T>A c.637-13761T>A (n.637-13761T>A) | ClinVar dbSNP |