| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411045del | CA16614472 | FBN1 | c.*1369del (n.*1369del) n.1942del n.2742del n.1858del c.8561del (p.Leu2854ProfsTer9) c.3930del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411045A= | CA3212402704 | FBN1 | c.*1369T= (n.*1369T=) n.1942T= n.2742T= n.1858T= c.8561T= (p.Leu2854=) c.3930T= | dbSNP |