| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428395A>T | CA16614404 | FBN1 | c.6948T>A (p.Cys2316Ter) c.*399T>A (n.*399T>A) n.557T>A n.183T>A c.2052T>A (n.2052T>A) c.2255T>A n.235T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428395A= | CA2175498161 | FBN1 | c.6948T= (p.Cys2316=) c.*399T= (n.*399T=) n.557T= n.183T= c.2052T= (n.2052T=) c.2255T= n.235T= | dbSNP |