| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48488410del | CA16614521 | FBN1 | c.3166del (p.Asp1056ThrfsTer?) n.1840del c.637-13760del (n.637-13760del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48488410C= | CA3212402703 | FBN1 | c.3166G= (p.Asp1056=) n.1840G= c.637-13760G= (n.637-13760G=) | dbSNP |