Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2085027G>A | CA394303133 | TSC2 | c.*2918+1G>A (n.*2918+1G>A) c.4416+1G>A (n.4416+1G>A) c.4566+1G>A (n.4566+1G>A) c.*4949+1G>A (n.*4949+1G>A) c.*7318+1G>A (n.*7318+1G>A) c.4569+1G>A (n.4569+1G>A) c.4500+1G>A (n.4500+1G>A) c.4368+1G>A (n.4368+1G>A) c.4401+1G>A (n.4401+1G>A) c.792+1G>A n.2451+1G>A c.3223+1G>A c.4440+1G>A (n.4440+1G>A) n.751+1G>A c.4371+1G>A (n.4371+1G>A) c.4437+1G>A (n.4437+1G>A) n.583+1G>A n.2217+1G>A c.4490+1G>A n.2653+1G>A n.3384+1G>A n.1821+1G>A n.1792+1G>A n.1682+1G>A c.4224+1G>A (n.4224+1G>A) c.*3736+1G>A (n.*3736+1G>A) c.4260+1G>A (n.4260+1G>A) n.2327+1G>A c.751+1G>A n.1684+1G>A c.4623+1G>A (n.4623+1G>A) c.4620+1G>A (n.4620+1G>A) c.4512+1G>A (n.4512+1G>A) c.4494+1G>A (n.4494+1G>A) c.4491+1G>A (n.4491+1G>A) c.3837+1G>A (n.3837+1G>A) c.4785+1G>A (n.4785+1G>A) c.4533+1G>A (n.4533+1G>A) c.3279+1G>A (n.3279+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2085027G>T | CA16614777 | TSC2 | c.*2918+1G>T (n.*2918+1G>T) c.4416+1G>T (n.4416+1G>T) c.4566+1G>T (n.4566+1G>T) c.*4949+1G>T (n.*4949+1G>T) c.*7318+1G>T (n.*7318+1G>T) c.4569+1G>T (n.4569+1G>T) c.4500+1G>T (n.4500+1G>T) c.4368+1G>T (n.4368+1G>T) c.4401+1G>T (n.4401+1G>T) c.792+1G>T n.2451+1G>T c.3223+1G>T c.4440+1G>T (n.4440+1G>T) n.751+1G>T c.4371+1G>T (n.4371+1G>T) c.4437+1G>T (n.4437+1G>T) n.583+1G>T n.2217+1G>T c.4490+1G>T n.2653+1G>T n.3384+1G>T n.1821+1G>T n.1792+1G>T n.1682+1G>T c.4224+1G>T (n.4224+1G>T) c.*3736+1G>T (n.*3736+1G>T) c.4260+1G>T (n.4260+1G>T) n.2327+1G>T c.751+1G>T n.1684+1G>T c.4623+1G>T (n.4623+1G>T) c.4620+1G>T (n.4620+1G>T) c.4512+1G>T (n.4512+1G>T) c.4494+1G>T (n.4494+1G>T) c.4491+1G>T (n.4491+1G>T) c.3837+1G>T (n.3837+1G>T) c.4785+1G>T (n.4785+1G>T) c.4533+1G>T (n.4533+1G>T) c.3279+1G>T (n.3279+1G>T) | ClinVar dbSNP |