| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2064302C>T | CA16614712 | TSC2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1602C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.131C>T n.1519C>T n.3484C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1561C>T c.1467C>T n.2648C>T n.466C>T n.2532C>T n.487C>T n.3232C>T n.2110C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.247C>T n.232C>T c.114C>T (n.114C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064302C= | CA2201991419 | TSC2 | c.*21C= (n.*21C=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1474C= (p.Gln492=) c.*911C= (n.*911C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.1602C= c.1507C= (p.Gln503=) c.131C= n.1519C= n.3484C= c.*976C= (n.*976C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1561C= c.1467C= n.2648C= n.466C= n.2532C= n.487C= n.3232C= n.2110C= c.1327C= (p.Gln443=) c.*773C= (n.*773C=) c.1363C= (p.Gln455=) n.247C= n.232C= c.114C= (n.114C=) c.874C= (p.Gln292=) c.1636C= (p.Gln546=) c.130C= (p.Gln44=) | dbSNP |