Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2054380G>T | CA16614902 | TSC2 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.226-1600G>T (n.226-1600G>T) c.195G>T n.1374G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.1144G>T n.478G>T n.462G>T n.508G>T c.414G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.538G>T n.1392G>T n.809G>T n.1139G>T n.1089G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.226-1816G>T (n.226-1816G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.85G>T c.-1-1816G>T (n.-1-1816G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.-1011G>T (n.-1011G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2054380G>C | CA394307197 | TSC2 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.226-1600G>C (n.226-1600G>C) c.195G>C n.1374G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.1144G>C n.478G>C n.462G>C n.508G>C c.414G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.538G>C n.1392G>C n.809G>C n.1139G>C n.1089G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.226-1816G>C (n.226-1816G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.85G>C c.-1-1816G>C (n.-1-1816G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.-1011G>C (n.-1011G>C) | dbSNP |
16 | g.2054380G>A | CA394307193 | TSC2 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.226-1600G>A (n.226-1600G>A) c.195G>A n.1374G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.1144G>A n.478G>A n.462G>A n.508G>A c.414G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.538G>A n.1392G>A n.809G>A n.1139G>A n.1089G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.226-1816G>A (n.226-1816G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.85G>A c.-1-1816G>A (n.-1-1816G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.-1011G>A (n.-1011G>A) | dbSNP |